近日，全國首個出生健康管理大模型CHANGE（Committed to Healing and Nurturing Growth for Every Newborn）發(fā)布，隨著人工智能技術的不斷發(fā)展，AI正以前所未有的姿態(tài)加速賦能醫(yī)療領域，CHANGE由國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學研究中心、國家兒童區(qū)域醫(yī)療中心、浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院發(fā)布，我校全省生物醫(yī)學智能計算技術重點實驗室（BIT Lab）作為核心技術支撐方，聯(lián)合浙江博圣生物技術股份有限公司等單位，一起讓這個涵蓋多組學、臨床診療、醫(yī)學文獻等內容的出生健康管理大模型更加聰明。相關研究獲科技部長三角專項、浙江省尖兵領雁計劃等項目持續(xù)資助。
在BIT Lab自主研發(fā)生物醫(yī)學數(shù)據(jù)生態(tài)系統(tǒng)支持下，CHANGE融合國際醫(yī)學文獻庫PubMed、人類遺傳數(shù)據(jù)庫OMIM、浙大兒院26年來超1200萬的出生缺陷篩查數(shù)據(jù)、多模態(tài)臨床診療數(shù)據(jù)和超百萬多組學樣本數(shù)據(jù)，實現(xiàn)了千億級參數(shù)的分布式訓練優(yōu)化，以及基因、代謝、影像等多維度信息的高效整合與隱私安全計算，并能提供遺傳病診前智能咨詢、遺傳病診后智能報告解讀等功能。
作為一款致力于降低出生缺陷發(fā)生率的大模型，CHANGE從篩查、診斷到全程管理，形成了完善的閉環(huán)，這不僅是把AI大模型技術應用到出生健康管理的全新嘗試，更有望通過技術溢出效應賦能基層醫(yī)療體系建設，在縮小城鄉(xiāng)健康差距、促進共同富裕方面展現(xiàn)獨特價值，讓每個新生兒都能平等享有AI時代的精準健康守護。
CHANGE如何實現(xiàn)高效且精準的問答效果？BIT Lab專家提出了一種創(chuàng)新性技術框架——顯式證據(jù)圖驅動的軟提示生成技術（EvidenceMap）。該技術通過微調小型預訓練語言模型（PLM），對所有相關的生物醫(yī)學領域文獻證據(jù)進行結構化解析與邏輯關聯(lián)分析，生成具有強指向性的“軟提示”指令，進而引導大語言模型聚焦關鍵信息鏈，生成更可靠、可解釋的生物醫(yī)學答案。這一技術不僅顯著提升了大語言模在專業(yè)領域的推理穩(wěn)定性，更通過“小模型驅動大模型”的架構，將訓練成本壓縮至傳統(tǒng)微調方法的1/10，為生物醫(yī)學領域等資源敏感場景提供了高效解決方案。
通過對全基因組測序與代謝組學數(shù)據(jù)的智能關聯(lián)，CHANGE可提前預測先天性心臟病等300多種遺傳代謝疾病風險，為早期干預提供科學依據(jù),并可實時檢索相關的醫(yī)學文獻生成診斷建議，通過推理過程展示來幫助醫(yī)生驗證診斷的可靠性，在15輪的遺傳病咨詢問答中保持了95%信息關聯(lián)度，成為醫(yī)生大腦的“超級外掛”。
據(jù)悉, 生物醫(yī)學智能計算技術重點實驗室與浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院長期保持深度合作，相關支部開展黨建聯(lián)建，深入融合雙方在生物學、醫(yī)學、人工智能及高性能計算等方面的技術優(yōu)勢，共同構建“基礎研究-技術開發(fā)-產(chǎn)業(yè)應用”的全鏈條創(chuàng)新體系，圍繞“數(shù)據(jù)融合-算法智能-算力優(yōu)化”三大核心體系，面向智慧醫(yī)療、醫(yī)療服務、靶點發(fā)現(xiàn)等場景，研發(fā)了全國產(chǎn)化生物醫(yī)學智能計算技術平臺。BIT Lab將圍繞國家戰(zhàn)略需求和醫(yī)學科學前沿問題，以及重大疾病篩查、診斷、治療、預防等臨床實踐中的關鍵問題，持續(xù)深化AI與生物醫(yī)學的交叉融合，為浙江省生命健康科創(chuàng)高地的建設貢獻更多科大智慧！（信息學院）
